Carmen Blasco y Carmen Bullón, representante y miembro de la Asociación Síndrome de Wolfram: "Como somos minoría, se ve más importante estudiar enfermedades que afectan a mucha más gente"

Carmen Blasco Orduña y Carmen Bullón Blasco son madre e hija, representante y miembro de la Asociación Síndrome de Wolfram respectivamente, entidad a la que este año se ha destinado la mitad de la recaudación de las XIV Jornadas Solidarias de Dinópolis. Ambas consideran que son importantes este tipo de iniciativas no solo por el dinero que se recauda para la actividad de una asociación de este tipo y para ayudar a los enfermos, sino que además sirve para visibilizar las enfermedades raras, que reciben menos atención por ser minoritarias frente a las que afectan a un mayor número de personas.

-¿Qué es el Síndrome de Wolfram?
-Es una enfermedad degenerativa de gen recesivo. Hay mucha gente que tiene el gen, pero como solo tiene uno que no coinciden los dos, no tiene la enfermedad como tal, solo es portador. Afecta tanto al nervio óptico como al nervio auditivo, al sistema nervioso, a la vejiga; a largo plazo puede afectar al sistema respiratorio y al circulatorio. Son muchas cosas juntas.

-¿Cómo se detecta?
-Con seis años empiezas con la diabetes tipo 1, con diez añicos empiezan a perder vista, luego con veinte ya es el oído y así ya van fallando más cosas.

-¿Cómo vive la familia este proceso?
-Pues al principio muy mal porque no te quieres creer lo que pasa y luego pues ya lo vas asimilando y lo vas llevando lo mejor que puedes ayudando.

-Al ser una enfermedad rara supongo que no ha de ser fácil al principio conseguir un diagnóstico.
-Nosotros nos enteramos por unos médicos de Barcelona cuando fuimos para que le vieran la vista y nos dijeron que podía tener el síndrome de Wolfram. Entonces aquí en Teruel ya nos lo dijo el endocrino, lo que era, nos lo explicó, y luego ya su padre se puso en contacto con la asociación que está en Almería y empezamos a ir allí al médico, a las revisiones.

-¿Qué importancia tienen este tipo de asociaciones?
-Porque dan visibilidad. Aquí la médica de cabecera no sabía lo que era el Síndrome de Wolfram ni cómo afectaba y de qué manera ayudar, y en cambio, en Almería, desde la primera vez que vas te explican todo y te dan ciertas pautas a seguir que son de gran ayuda. Y luego las revisiones que te hacen una vez al año y te miran todos los especialistas.

-Iniciativas como las jornadas solidarias de Dinópolis ayudan por tanto también a visibilizar y dar a conocer este tipo de enfermedades a la sociedad, ¿no?
-Sí, es importante que se dé a conocer para ayudar. El problema del diagnóstico es que no saben qué buscar y hasta que no nos dijeron que podía ser eso no se fijaron en que tenía los dos genes que coincidían. Luego la familia también se tiene que hacer las pruebas, como hizo mi hijo y su mujer también para ver si pueden tenerlo o no, y en su caso él sí que es portador pero su mujer no.

Investigación

-¿Qué líneas de investigación se están siguiendo en estos momentos?
-Están intentando detener la degeneración del nervio óptico por parte del estudio inglés y por parte de un estudio que se está haciendo en Francia del auditivo. Y luego en Estados Unidos están a nivel general, pero con ese no se está trabajando porque está más lejos, y además se tienen que hacer los estudios con equipos similares. Son muy buenos estos fondos para asegurarse de que las pruebas salgan bien.

-¿Debería haber más investigación sobre las enfermedades raras?
-Sí, cuando te enfrentas a una enfermedad como el Síndrome de Wolfram te ves impotente y lo pasas fatal. Como somos minoría se ve más importante estudiar enfermedades que afectan a mucha más gente que no hacerlo sobre algo que afecta a unos poquitos, y eso se deja en un plano secundario.

-¿Qué supone que Dinópolis haga esta visibilización y destine este dinero a una asociación como la suya?
-A mí me ha hecho llorar porque creía que eran 2.000 euros y cuando he visto 11.570 me han saltado las lágrimas. Es una gran ayuda porque el dinero ayuda tanto a los pacientes como para las pruebas que se hacen y la visibilización que da, porque hace que la gente conozca esto y empiece a informarse.

-Entiendo que costará mucho al principio cuando se desconoce todo por completo de esta enfermedad y no se tienen referencias.
-Uno también se siente bien con el apoyo de la asociación, porque antes como que no querías hablar del tema con nadie, lo pasabas mal y ahora puedes hablar, y nosotras nos sentimos mejor.

-Es como salir de la soledad, supongo, tras enfrentarte a una enfermedad rara como esta y no conocer a otras personas que puedan ayudarte al principio, ¿no?
-Exactamente, es que es una sensación muy rara cuando te dicen lo que es; te cierras en ti y ahora en cambio puedes hablar tranquilamente del tema y puedes buscar ayuda en más sitios. Por ejemplo, lo de la ropa de segunda mano que hicimos en la tienda lo volveremos a hacer, porque era una cosa como que me daba no vergüenza, pero sí reparo del qué dirán, y en cambio salió muy bien.